Удмуртия вошла в пилотный проект по выявлению генетических заболеваний у новорожденных

Удмуртия вошла в пилотный проект по выявлению генетических заболеваний у новорожденных
Фото: mzur.ru

Удмуртская Республика стала одним из регионов России, где в 2024 году будет реализован пилотный проект по применению экзомного секвенирования. Об этом на встрече с журналистами рассказал исполняющий обязанности министра здравоохранения Удмуртии Сергей Багин.

Он напомнил, что в России с 2023 года по решению Президента страны реализуется расширенная программа неонатального скрининга, которая позволяет выявить 36 наследственных заболеваний. Анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета. За 2023 год в Удмуртии по этой программе было обследовано 12  700 детей. В результате выявлено 5 случаев спинально-мышечной атрофии и 3 случая наследственных болезней обмена веществ.

«В последние годы в медицинской науке огромное значение уделяется исследованию генома. Сейчас НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова запустил новый пилотный проект, и мы одни из немногих субъектов, которые в него вошли. Это исследование, которое позволяет определить генотипы родителей, ребенка с целью выявления тех генетических заболеваний, которые себя ещё не проявили никак, чтобы начать лечение и избавить ребенка от возможных последствий и осложнений. А в перспективе мы сможем сказать молодой паре, есть ли у них какие-то риски рождения ребенка с генетическими болезнями» - сообщил Сергей Багин.

Внедрение проекта по экзомному секвенированию позволит направлять на дополнительное исследование генетический материал примерно 7% новорожденных, которые входят в группу риска по генетическим заболеваниям. Секвенирование экзома – молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет диагностировать более 2000 тяжёлых наследственных заболеваний. Использование данного метода позволяет обнаружить мутации в любом гене, а также хромосомные нарушения. Тест будет проводиться детям первого месяца жизни.

Здоровье детей является одним из важнейших приоритетов национального проекта «Здравоохранение», который реализуется по Указу Президента России. Ранняя диагностика заболеваний позволяет с максимальной точностью определить, какая специализированная медицинская помощь необходима новорожденному, позволяет уточнить прогноз развития ребёнка. Также эта информация крайне важна при планировании последующих беременностей.


Ещё новости о событии:

Фото: Pexels Удмуртская Республика стала одним из регионов России, где в 2024 году будет реализован пилотный проект по применению экзомного секвенирования.
12:51 21.02.2024 Деловой квадрат - Ижевск
Удмуртия вошла в пилотный проект по выявлению генетических заболеваний у новорожденных.
11:30 21.02.2024 Udm-info.Ru - Ижевск
Удмуртия в 2024 году вошла в пилотный проект по выявлению генетических заболеваний у новорожденных.
10:03 21.02.2024 ИА Удмуртия - Ижевск
Удмуртия вошла в пилотный проект по выявлению генетических заболеваний у новорожденных - Министерство здравоохранения
Удмуртская Республика стала одним из регионов России, где в 2024 году будет реализован пилотный проект по применению экзомного секвенирования.
09:00 21.02.2024 Министерство здравоохранения - Ижевск
Тест поможет диагностировать более двух тысяч болезней. Ижевск. Удмуртия.
08:51 21.02.2024 Сусанин - Ижевск

Новости соседних регионов по теме:

В России зарегистрировали новую тест-систему для новорожденных. Она способна выявить около 2,5 тысячи наследственных заболеваний в первые дни жизни ребенка,
18:52 20.02.2024 Реальное время - Казань
 
По теме
Под председательством  Александра Шаклеина  12 апреля состоялось заседание постоянной комиссии Государственного Совета Удмуртской Республики по здравоохранению, демографической и семейной политике,
Территориальный отдел Управления Роспотребнадзора по Удмуртской Республике в г.Глазове информирует о том, что с наступлением весеннего паводка возникает угроза распространения инфекционных заболеваний среди населения,
Начальник территориального отдела Управления Роспотребнадзора по Удмуртской  Республике  в  п.Ува  Штыкова С.Н.
8 апреля 2024 года Сарапульский городской суд вынес приговор в отношении 36-летнего жителя г. Сарапула Удмуртской Республики, который органами предварительного следствия обвинялся в совершении преступления,
Сарапульский городской суд
Территориальный отдел Управления Роспотребнадзора по Удмуртской Республике в г.Глазове информирует о том, что с наступлением весеннего паводка возникает угроза распространения инфекционных заболеваний среди населения,
Балезинский район
Ижевские врачи впервые провели новый вид малоинвазивной операции - Министерство здравоохранения Хирурги ижевской городской клинической больницы №6 впервые при лечении паховой грыжи у мужчины применили одну из новых малоинвазивных методик – тотальную экстраперитонеальную пластику передней брюшной стенки сетчатым имплантатом.
Министерство здравоохранения