В Удмуртии запустят новый пилотный проект по выявлению генетических заболеваний у новорожденных

В Удмуртии запустят новый пилотный проект по выявлению генетических заболеваний у новорожденных
Фото: susanin.news
Тест поможет диагностировать более двух тысяч болезней.

Ижевск. Удмуртия. Удмуртия стала одним из регионов России, где в 2024 году запустят новый пилотный проект по выявлению генетических заболеваний у новорожденных. Об этом сообщает пресс-служба Минздрава Удмуртии. 

И. о. министра здравоохранения Удмуртии Сергей Багин напомнил, что с 2023 года в Удмуртии реализуется расширенная программа неонатального скрининга. Благодаря ей, получается выявить у ребёнка до 36 наследственных заболеваний. В 2023 году в Удмуртии по этой программе обследовали 12 700 детей. Получилось обнаружить 5 случаев спинально-мышечной атрофии и три случая наследственных болезней обмена веществ. А в январе 2024 года врачи обследовали более тысячи младенцев.

В результате нового исследования — экзомного секвенирования — будут определяться генотипы родителей, чтобы выявить генетические заболевания ребёнка, которые пока никак себя не проявили. Благодаря этому получится раньше начать лечение и избавить малыша от возможных последствий и осложнений. 

Внедрение проекта по экзомному секвенированию позволит направлять на дополнительное исследование генетический материал примерно 7% новорожденных, которые входят в группу риска. Благодаря этому методу можно диагностировать более 2 тыс. тяжёлых наследственных заболеваний. Исследование позволяет обнаружить мутации в любом гене и хромосомные нарушения.

«А в перспективе мы сможем сказать молодой паре, есть ли у них какие-то риски рождения ребенка с генетическими болезнями», — заявил Сергей Багин.

Екатерина Сентемова
журналист Фото: vk.com/a.brechalov

Ещё новости о событии:

Фото: Pexels Удмуртская Республика стала одним из регионов России, где в 2024 году будет реализован пилотный проект по применению экзомного секвенирования.
12:51 21.02.2024 Деловой квадрат - Ижевск
Удмуртия вошла в пилотный проект по выявлению генетических заболеваний у новорожденных.
11:30 21.02.2024 Udm-info.Ru - Ижевск
Удмуртия в 2024 году вошла в пилотный проект по выявлению генетических заболеваний у новорожденных.
10:03 21.02.2024 ИА Удмуртия - Ижевск
Удмуртская Республика стала одним из регионов России, где в 2024 году будет реализован пилотный проект по применению экзомного секвенирования.
09:00 21.02.2024 Министерство здравоохранения - Ижевск
В Удмуртии запустят новый пилотный проект по выявлению генетических заболеваний у новорожденных - Сусанин
Тест поможет диагностировать более двух тысяч болезней. Ижевск. Удмуртия.
08:51 21.02.2024 Сусанин - Ижевск

Новости соседних регионов по теме:

В России зарегистрировали новую тест-систему для новорожденных. Она способна выявить около 2,5 тысячи наследственных заболеваний в первые дни жизни ребенка,
18:52 20.02.2024 Реальное время - Казань
 
По теме
Оперативное предупреждение - Город Можга Неблагоприятные Явления: днем 15 апреля 2024 года местами по Удмуртской Республике ожидается усиление юго-восточного ветра порывами 15-17 м/с.
Город Можга
Известный фотограф из республики Вячеслав Ложкин получил награду Национальной премии в области природной фотографии и экопросвещения.Национальная премия «Рассвет» учреждена Союзом фотографов дикой природы.
Моя Удмуртия
День космонавтики – праздник, посвященный первому полету человека в космос, его отмечают во всем мире 12 апреля.
Управление культуры, спорта и молодежной политики